Relación entre hiperparatiroidismo y gamapatía monoclonal / Relationship between hyperthyroidism and monoclonal gammapathy

Se presenta el caso de un paciente de 66 años con la asociación de hiperparatiroidismo primario (HPTP) y gamapatía monoclonal de significado incierto (GMSI). Se plantea la posible relación patogénica entre el HPTP y la GMSI, a través de procesos moleculares donde la interleuquina-6 podría desempeñar un papel determinante.

A 66-year-old man with primary hyperparathyroidism (PHPT) and monoclonal gammapathy associatedto it of uncertain signifi cance (MGUS). A possible pathogenic relationship between HPTP and MGUS is analyzed. Interleukin 6 could play a pivotal role.

Enfermedad reumatológica y embarazo / Rheumatic diseases and pregnancy

La presencia de enfermedad reumatológica en el embarazo no es infrecuente. Este hecho se favorece por la mayor prevalencia de enfermedades reumáticas en mujeres en edad fértil. El efecto del embarazo en la enfermedad reumatológica varía de acuerdo a la enfermedad; en algunos casos se tiende a exacerbar la patología de base, mientras que en otros tiende a remitir. Independiente de cuál sea la situación, la enfermedad reumática en el embarazo siempre representa un desafío importante para el equipo médico tratante. El tratamiento de cada condición difiere del estándar porque muchos medicamentos poseen efectos adversos para el embarazo y adicionalmente, en los estudios clínicos con frecuencia se excluye a la población obstétrica por lo que muchas de las recomendaciones en este grupo de pacientes provienen de observaciones clínicas. El conocimiento preciso del problema y la inclusión del médico reumatólogo en el equipo de tratamiento son pasos fundamentales para obtener un mejor resultado materno-fetal. En este artículo analizamos las enfermedades reumáticas más frecuentes y su relación con el embarazo.

The association between rheumatic diseases and pregnancy is not uncommon. This is due to the high prevalence of the rheumatic diseases among young women. The effect of pregnancy on any rheumatic disease is unique to each rheumatologic condition; in some cases pregnancy is the trigger for a flare-up, while in other cases the disease tends to go to remission. Independent to the clinical scenario, rheumatic diseases on a pregnant women is always a challenge for the medical team. Treatment for each condition differs from the standard of care, because many drugs may have serious side effects on pregnancy. Besides, obstetric population is commonly excluded from clinical trials, so most recommendations are made by expert opinion and clinical observations. The precise understanding of this situation and the participation of a rheumatologist in the medical team are essential elements to achieve the best outcomes. In this paper we review the most frequents rheumatic diseases and its relation with pregnancies.

Tristetraprolina. Proteína reguladora del TNF-a de importancia patogénica en artritis reumatoide / Tristhetraproline. TNF-a regulating protein, of pathogenic importance in rheumatoid arthritis

La tristetraprolina (TTP) hace parte de una familia de proteínas del tipo dedo de zinc con secuencias repetidas CCCH, y consta de tres miembros conocidos en mamíferos, y un cuarto de reciente descubrimiento en ranas y peces. Aunque la TTP fue clonada hace más de 15 años, e identificada como un factor de transcripción, su verdadera función en la síntesis proteica va siendo dilucidada en los últimos años. Se sabe, por ejemplo, que la TTP se une a elementos ricos en AU (adenina-uridina) (AREs) del mRNAs que encoda el factor de necrosis tumoral a (TNF-a) y el factor estimulante de colonias de granulocitos/ macrófagos (GM-CSF). En ambos casos la unión produce desestabilización del mRNA y disminución de la producción de la proteína. Recientemente se tiene evidencia que la TTP puede acelerar la degradación del mRNA por remoción de su cola poliadenilada (deadenilación). En ratones con deficiencia de TTP se desarrolla un síndrome inflamatorio severo con artritis erosiva, autoinmunidad e hiperplasia mieloide. En pacientes con artritis reumatoidea (AR) hay una baja relación TTP/TNF-a indicando una falla en la producción de TTP en respuesta a la producción de TNF-a. Una inapropiada producción de TTP puede ser uno de los factores que contribuye al aumento en la actividad de la AR. El entendimiento de la regulación postranscripcional en la síntesis del TNF-a, es importante para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas en AR y otras enfermedades en donde el TNF-a tenga importancia patogénica...

Osteomalacia no neoplásica en Colombia / Non-neoplasic osteomalacia in Colombia

Objetivo: describir las características de presentación de 20 pacientes con osteomalacia no neoplásica evaluados en varios centros hospitalarios en Colombia.Material y métodos: este es un estudio multicéntrico donde se incluyeron 20 pacientes con diagnóstico de osteomalacia no asociada a neoplasia. Se analizaron los aspectos demográficos, clínicos, radiológicos, bioquímicos y etiológicos.Resultados: la edad promedio fue de 40.6 años (rango de 17-70), 11 hombres y nueve mujeres. Los síntomas más comunes fueron la debilidad muscular (16/20), el dolor osteomuscular (16/20). Estos dos síntomas fueron compartidos en 13 de 20 pacientes (65 porciento). El hallazgo radiológico más común fue la osteopenia, confirmada por densitometría ósea. La hipocalcemia se documentó en 14 de 20 pacientes (70 porciento), normocalcemia en cinco de 20 (25 porciento), e hipercalcemia en 1de 20 (5 porciento). Hipofosfatemia se apreció en ocho de 20 (40 porciento), normofosfatemia en 12 de 20 (60 porciento). Hipercalciuria se encontró solamente en un caso, hiperfosfaturia en dos e hipofosfaturia en cinco. Los niveles de 1-25 (OH)2 Vit D se encontraron bajos en un solo paciente. La fosfatasa alcalina estuvo alta en 18 de los 20 casos (90 porciento). Con el tratamiento apropiado se observó su normalización bioquímica.Conclusión: las características generales no fueron diferentes a las informadas en la literatura médica. La osteomalacia es una entidad rara, que ofrece dificultades diagnósticas, a diferencia de otras enfermedades metabólicas óseas más comunes. Se puede confundir fácilmente con otras enfermedades musculoesqueléticas. Un retardo en el diagnóstico, incluso de años, es la regla en estos casos, generándose gran morbilidad y sufrimiento de quien la padece.